Neurofibromatosis Là Gì

  -  

*
Định nghĩaU sợi thần khiếp (Neurofibromatosis) là một trong những náo loạn di truyền phá đổ vỡ sự phát triển của tế bào trong khối hệ thống thần khiếp, gây nên những khối hận u xuất hiện trên mô thần tởm. Những khối u này hoàn toàn có thể xẩy ra bất cứ chỗ nào vào hệ thần tởm, bao gồm cả sinh sống óc, tủy sinh sống cùng dây thần kinh lớn/nhỏ. U tua thần khiếp (USTK) thường xuyên được chẩn đoán trường đoản cú lúc còn tphải chăng hoặc ở tuổi rưởng thành.Các khối hận u thường không phải ung thư (lành tính) và chứng rối loạn này hay nhẹ. Nhưng ảnh hưởng của USTK hoàn toàn có thể xấp xỉ từ sút chức năng nghe cùng tài năng học tập tập tới biến hóa hội chứng tyên ổn mạch, với vào một vài ngôi trường đúng theo, gây nên ung thư.USTK được điều trị nhằm mục tiêu mục tiêu tối đa hóa sự phát triển và cách tân và phát triển lành mạnh mẽ của khối hệ thống thần khiếp với kiểm soát và điều hành các thay đổi chứng ngay lập tức sau thời điểm những khối hận u tạo nên. Trong trường hòa hợp USTK gây nên các khối u nhỏ dại hoặc to đã đnai lưng nghiền lên dây thần kinh, phẫu thuật mổ xoang rất có thể giúp giảm nhẹ những triệu triệu chứng.

Bạn đang xem: Neurofibromatosis là gì

Các triệu chứngCó tía một số loại USTK hiếm hoi cùng với các dấu hiệu và triệu triệu chứng không giống nhau.

Neurofibromatosis 1 (NF1)NF1 thường xuyên xuất hiện thêm ở trẻ em. Các dấu hiệu cùng triệu chứng bao gồm:• Đnhỏ xíu nâu nphân tử, phẳng trên domain authority. Những đốm vô hại, còn gọi là dát cafe sữa (café au lait), phổ cập làm việc đa số người. Với NF1, những dát cà phê sữa hay bđộ ẩm sinc hoặc mở ra giữa những năm đầu tiên. Số lượng gồm xu hướng gia tăng vào thời thơ dại và sau đó bất biến. Chúng ko là sự việc bệnh lý rất lớn tuy thế đôi lúc hoàn toàn có thể là 1 trong những mọt quyên tâm về thẩm mỹ và làm đẹp.

*
• Tàn nhang ở nách, vùng háng. Dấu hiệu này hay xuất hiện trong tuổi 4-5.• Nốt mềm trên hoặc bên dưới da (neurofibromas). Đây là đều khối hận u lành tính tính cải tiến và phát triển bên trên mô thần gớm sát với domain authority. Thông thường, sự lớn lên sẽ liên quan đến những rễ thần kinh (u thần ghê thể đám rối).

*

*

• nốt bé dại trên nhỏ ngươi (nốt Lisch). Thật nặng nề để xem thấy những tổn tmùi hương vô sợ Lúc chỉ chú ý, nhưng mà bác sĩ hoàn toàn có thể phạt chỉ ra bọn chúng với cùng một cơ chế quan trọng.• biến dị xương. Bất thường vào sự cách tân và phát triển xương cùng thiếu hụt mật độ khoáng của xương rất có thể gây ra biến dạng xương như vẹo cột sống hoặc gù.• Chậm trở nên tân tiến trí óc. Phổ biến sống trẻ nhỏ với NF1, tuy vậy thường xuyên là vơi. Hầu hết trẻ em vào phạm vi dìm thức trung bình hoặc trung bình rẻ. Đôi khi, trẻ nhỏ với NF1 tất cả tàn tật học tập cụ thể, ví dụ như các vụ việc cùng với kĩ năng nhấn thức không khí hoặc ADHD (attention-deficit/hyperactivity disorder).• Đầu khổng lồ. Tthấp em cùng với NF1 gồm xu hướng bao gồm trọng lượng não to hơn, nhưng mà họ vẫn băn khoăn liệu điều này còn có tương quan mang đến suy bớt dấn thức.• Tầm vóc phải chăng bé bỏng. Là một công năng không giống thỉnh phảng phất thấy ở trẻ em với NF1.

Neurofibromatosis 2 (NF2)NF2 ít phổ biến rộng NF1. Các tín hiệu với triệu triệu chứng của NF2 thường là kết quả của việc cải tiến và phát triển của u schwann tiền đình vào cả nhị tai. Những khối u lành tính tính cải cách và phát triển bên trên dây thần kinh chi phí đình – ốc tai trong não (thần tởm sọ VIII). Các dấu hiệu và triệu hội chứng thường xuyên mở ra ở cuối tuổi mới lớn với những người mới lớn mau chóng, cùng bao gồm:• Dần dần dần sút thính lực• Ù tai• Cân bởi kémTrong một vài ngôi trường hợp, NF2 có thể dẫn đến sự phát triển của hệ thống thần tởm khác của khung hình, bao hàm cả sọ, cột sống, với những dây thần kinh ngoại vi. Các tín hiệu và triệu bệnh tương quan hoàn toàn có thể bao gồm:• Đục thủy tinh trong thể• Tê với yếu đuối nghỉ ngơi cánh tay hoặc chân

SchwannomatosisSchwannomatosis là một trong dạng hiếm của USTK chỉ mới được thừa nhận vừa mới đây. Nó hầu hết tác động mang lại fan sinh hoạt độ tuổi trăng tròn với 30. Schwannomatosis gây ra những khối hận u được Gọi là u schwann cải cách và phát triển trên dây thần kinh sọ, xương cột sống cùng dây thần kinh nước ngoài vi, dẫu vậy không phải bên trên những dây thần kinh tiền đình – ốc tai (thần ghê sọ VIII), cho nên vì thế, nó không gây ra mất thính lực, điều có tác dụng nó không giống cùng với NF2. Mặc dù ngơi nghỉ NF2, u schwann không gây ra suy giảm nhấn thức. Các triệu chứng thiết yếu của schwannomatosis là:• Đau mạn tính, có thể xảy ra bất cứ ở đâu vào cơ thể

Nguyên ổn nhânNguyên ổn nhân gây ra USTK vẫn không được lý giải không thiếu, nhưng mà nó mở ra được đa phần là vì khãn hữu ktiết di truyền (chợt biến) giành được trường đoản cú cha mẹ hoặc xảy ra từ vạc. Mỗi hình thức USTK được gây ra do bỗng biến chuyển làm việc ren khác nhau

Neurofibromatosis 1 (NF1)Gen NF1 nằm trong lây truyền sắc đẹp thể 17. Thông thường, gen này cấp dưỡng một protein Gọi là neurofibromin, làm cho phong phú và đa dạng trong những mô hệ thống thần ghê với góp kiểm soát và điều chỉnh sự cách tân và phát triển của tế bào. Một đột nhiên vươn lên là của gen NF1 tạo ra sự mất mát của neurofibromin, làm tế bào phát triển ko kiểm soát và điều hành được. Điều này dẫn mang đến các khối hận u đặc thù của NF1.

Neurofibromatosis 2 (NF2)Một vấn đề giống như xẩy ra cùng với NF2. Gen NF2 nằm trên truyền nhiễm dung nhan thể 22, nó cung ứng một protein điện thoại tư vấn là merlin. Một sự thốt nhiên vươn lên là của gen NF2 gây ra sự mất mát của merlin, cũng dẫn tới sự lớn lên tế bào không kiểm soát và điều hành được.

SchwannomatosisVì schwannomatosis mới chỉ được xác minh cách đây không lâu là một loại đơn nhất của USTK, nguim nhân đúng mực của nó vẫn tồn tại đang được chu đáo tinh tướng. Trong một số không nhiều ngôi trường thích hợp mái ấm gia đình, nó links với 1 hốt nhiên phát triển thành của gen SMARCB1/INI1, nhưng lại trong tương đối nhiều trường thích hợp không rõ nguim nhân. Sự xuất hiện của schwannomatosis là từ bỏ vạc (không thường xuyên xuyên) hơn so với di truyền.

Các yếu tố nguy cơCác nhân tố nguy cơ tiềm ẩn lớn nhất đối với USTK là tiền cnạp năng lượng mái ấm gia đình đã từng có lần dịch. Khoảng một ít ngôi trường hòa hợp NF1 cùng NF2 là do di truyền. Các trường hòa hợp sót lại là kết quả của chợt đổi thay tự vạc xẩy ra vào thời gian thú tnhì.NF1 cùng NF2 là hai xôn xao vì NST thường bỏ ra phối, Có nghĩa là bất kỳ trẻ em như thế nào gồm bố mẹ mắc triệu chứng náo loạn tất cả 1/2 thời cơ kế thừa những bất chợt phát triển thành di truyền.Các mẫu mã di truyền của schwannomatosis không nhiều ví dụ rộng. Các bên nghiên cứu hiện tại ước tính rằng nguy cơ schwannomatosis kế thừa từ cha mẹ bị bệnh là khoảng chừng 15%.

Xem thêm: Thu Gọn Cánh Mũi Có Ảnh Hưởng Gì Không ? Giá Bao Nhiêu

Các biến đổi chứngCác biến hội chứng của USTK khác biệt, thậm chí là vào và một gia đình. Nói chung, những biến đổi chứng là hiệu quả của việc lớn mạnh mô thần kinh thành các khối u chèn ép hoặc đè cổ vào những ban ngành phần phía trong ruột.Không thể dự đân oán dịch đã tiến triển ra làm sao vào ngẫu nhiên một cá nhân nhưng lại hầu hết là vơi hoặc vừa đủ, bất cứ nhiều loại làm sao. Đôi khi, những vươn lên là hội chứng rất lớn cải tiến và phát triển trước tuổi thanh niên.

Neurofibromatosis 1 (NF1)Các phát triển thành hội chứng thường xuyên chạm mặt của NF1 bao gồm:• Các sự việc về thần kinh. Khó khăn vào học tập xảy ra lên tới mức 60% ngôi trường hợp và là sự việc thần khiếp thông dụng nhất liên quan với NF1. Các biến chuyển hội chứng thần gớm tương quan với NF1 ko phổ biến bao gồm cồn kinh, bỗng nhiên quỵ và sự tụ tập của hóa học lỏng dư thừa trong não (tràn dịch não).• Quan tâm về thẩm mỹ và làm đẹp. Các dấu hiệu lộ rõ của USTK – chẳng hạn như sự mở rộng của những dát coffe sữa, khối hận u thần ghê (neurofibromas) sinh hoạt vùng domain authority phương diện hoặc neurofibromas phệ – rất có thể tạo ra sự lo lắng với thậm chí còn bi thảm khổ cho tất cả những người bệnh.• Các sự việc về xương. Một số trẻ gồm bất thường trong sự ra đời xương, rất có thể dẫn cho cong vẹo cột sống với chân cong. NF1 cũng liên quan cùng với sút mật độ khoáng của xương, có tác dụng tăng nguy hại yếu hèn xương (loãng xương).• khó khăn về trực quan tiền. thường thì sinh hoạt trẻ nhỏ, một kân hận u cách tân và phát triển trên dây thần kinh dẫn từ bỏ mắt mang đến óc (dây thần kinh thị giác) hoàn toàn có thể tạo ra những vụ việc về hình ảnh.• Sự cải tiến và phát triển của neurofibromas. Ttốt thay đổi nội huyết tố liên quan với tuổi mới lớn, sở hữu tnhì hoặc mãn ghê hoàn toàn có thể gây nên tăng neurofibromas. Hầu hết đàn bà cùng với NF1 có tnhị khỏe mạnh, nhưng mà hoàn toàn có thể đang rất cần được được quan sát và theo dõi vị một bác sĩ sản khoa thân quen cùng với NF1, ngoài Chuyên Viên NF1.• Các vụ việc tyên mạch. Người cùng với NF1 gồm nguy cơ tăng áp suất máu cao, cùng hi hữu khi cũng chạm chán những bất thường huyết mạch.• Ung thư. Ít hơn 10% những người dân tất cả NF1 trở nên tân tiến các khối u ung thư (ác tính). Chúng hay tạo nên trường đoản cú neurofibromas bên dưới domain authority hay ADHD tương quan cho các rễ thần kinh. Kiểm soát neurofibromas an ninh mang đến bất kỳ sự biến đổi vào hình thể, lẫn cả về form size hoặc con số. Thay đổi rất có thể chỉ ra rằng sự cải cách và phát triển của ung thỏng. Càng phạt hiện nay mau chóng những dịch ác tính, càng có không ít thời cơ khám chữa kết quả. Những bạn cùng với NF1 cũng có thể có nguy cơ cao hơn mắc các bệnh tật ác tính khác, như ung thỏng vú, ung thỏng huyết, u óc với một số trong những các loại ung thỏng tế bào mềm.

Neurofibromatosis 2 (NF2)Sự cải cách và phát triển các kăn năn u sinh sống những người tất cả NF2 hoàn toàn có thể gây ra:• Điếc một phần hoặc hoàn toàn• Liệt dây thần kinh mặt• Nhìn khó• Yếu hoặc kia nghỉ ngơi các chi• Nhiều kân hận u óc ôn hòa (u màng não) yên cầu bắt buộc phẫu thuật thường xuyên xuyên

SchwannomatosisSự gian khổ gây ra vì schwannomatosis hoàn toàn có thể là suy yếu với rất có thể bắt buộc khám chữa phẫu thuật hoặc kiểm soát và điều hành bởi vì một Chuyên Viên.

Kiểm tra với chẩn đoánTùy thuộc vào các loại USTK ngờ vực, bác bỏ sĩ có thể triển khai một hoặc nhiều hơn thế nữa những thử nghiệm kiểm soát sau đây:• Bệnh sử và xét nghiệm lâm sàng. NF1 thường xuyên được chẩn đoán thù bên trên đại lý của một sự xét nghiệm tinh vi, khám nghiệm các điểm lưu ý điển hình của NF1. Bác sĩ có thể áp dụng một bóng đèn đặc biệt để chất vấn các dát phai và nhạt màu cafe sữa. Thăm thăm khám lâm sàng cũng rất đặc biệt mang lại chẩn đoán thù NF2. Tiền căn gia đình mắc NF1, NF2 có thể giúp chứng thực lại hoặc chẩn đoán.• Kiểm tra mắt. Kiểm tra do một bác bỏ sĩ nhãn khoa có thể vạc hiện nay tổn định thương thơm nhỏ tuổi bên trên đôi mắt và đục chất thủy tinh thể.• Kiểm tra tai. Thính giác cùng sự cân bằng được kiểm tra nhỏng đo thính lực hoàn toàn có thể giúp khẳng định cường độ nghe với tác dụng cân đối của fan bệnh NF2.• Cận lâm sàng, ví dụ như X-quang quẻ, chụp cắt lớp CT và MRI, không luôn luôn luôn quan trọng, nhưng lại có thể góp xác minh các không bình thường về xương, các kân hận u sâu trong não hoặc tủy sinh sống, cùng các khối hận u vô cùng bé dại. Điều này rất có thể đặc biệt có lợi với NF2 và schwannomatosis.

*

• bình chọn gen. Xét nghiệm DT bao gồm sẵn đến NF1, NF2 với schwannomatosis, với rất có thể được triển khai trước khi sinh

Phương thơm pháp khám chữa và thuốcCơ sở chính của khám chữa USTK là quan sát và theo dõi những thay đổi bệnh, với bước đầu khám chữa phù hợp càng sớm càng tốt. Nói thông thường, bạn hoặc con bạn càng cấp tốc cảm nhận sự quan tâm của một chưng sĩ chăm về USTK, công dụng càng xuất sắc rộng.

Giám sátNếu có một đứa con với NF1, bác sĩ có thể khuyên bạn nên kiểm soát thường niên để:• Đánh giá sự xuất hiện thêm mới hoặc đổi khác đông đảo neurofibromas hiện nay tất cả sinh sống da• Kiểm tra áp suất máu đến các dấu hiệu của dịch cao máu áp• Đánh giá sự tăng trưởng với cách tân và phát triển – bao hàm cả trọng lượng, chiều cao cùng chu vi vòng đầu – theo biểu thứ lớn lên đến trẻ em cùng với NF1• Đánh giá bán ngẫu nhiên đổi khác sinh hoạt xương• Đánh giá sự phát triển trong tiếp thu kiến thức và tân tiến trong ngôi trường học• Khám mắt đầy đủNếu bạn nhận ra bất kỳ biến đổi như thế nào trong số dấu hiệu hoặc triệu chứng giữa tuy thế lần xét nghiệm, nhỏng lớn mạnh lập cập của u tua hoặc phát khởi lần đau do một khối u, điều đó là quan trọng nhằm contact cùng với bác bỏ sĩ kịp thời để vứt bỏ kĩ năng kân hận u ung thư cùng tiếp cận phương thức khám chữa phù hợp nghỉ ngơi giai đoạn đầu.Một Lúc đứa ttốt với NF1 đạt mang lại tuổi trưởng thành và cứng cáp, tần suất giám sát có thể được kiểm soát và điều chỉnh đến phù hợp cùng với nhu yếu của fan NF1. Người to bị bệnh mới bắt đầu có thể không buộc phải theo dõi tiếp tục như một fan cùng với đều trở thành hội chứng nghiêm trọng hơn.

Phẫu thuật và những thủ thuật khác• Phẫu thuật để loại trừ toàn bộ hoặc một phần của những kân hận u đnai lưng nén những mô ở kề bên hoặc khiến tổn định sợ hãi những bộ phận cơ thể có thể góp làm cho sút nhẹ triệu chứng. Điều này chuẩn cho tất cả các hình thức USTK. Loại vứt trọn vẹn schwannomas vào schwannomatosis hoàn toàn có thể làm cho bớt nhức đáng chú ý. Tuy nhiên, hãy chắc chắn là để thảo luận về ưu cùng nhược điểm của phẫu thuật mổ xoang một biện pháp cẩn trọng cùng với chưng sĩ phẫu thuật gồm kinh nghiệm vào chữa bệnh các khối u thần khiếp. ví dụ như, kăn năn u hay cách tân và phát triển trở lại với phẫu thuật mổ xoang trên cùng một địa điểm lần nữa có thể ko khả thi đối với lần đầu tiên. Dường như, mổ xoang nhằm loại trừ một u schwann chi phí đình hoàn toàn có thể mang về một nguy cơ mất thính lực toàn cục hoặc tổn thương rễ thần kinh mặt.

Xem thêm: Kỹ Thuật Phân Biệt Cá Hú Là Cá Gì Mua Ở Đâu Và Giá Bán Là Bao Nhiêu

*
• Stereotactic radiosurgery rất có thể là 1 trong sàng lọc cho người với NF2 cùng u schwann chi phí đình. Thủ thuật này chất nhận được chưng sĩ đưa bức xạ mang đến vị trí chính xác của kân hận u cùng rất có thể góp bảo đảm kỹ năng nghe. Nhưng nó có thể gây nên một mối quyên tâm về sự phản xạ gây ra ung thỏng, nhất là ví như bức xạ được áp dụng lặp đi lặp lại cùng nghỉ ngơi độ tuổi tphải chăng.• Phẫu thuật cùng điều trị laser rất có thể được sử dụng để đào thải các tổn tmùi hương bên trên bề mặt của domain authority và giúp nâng cao mẫu mã.• Sử dụng nẹp sống lưng nhằm khám chữa bệnh vẹo xương cột sống. Trong ngôi trường thích hợp nghiêm trọng, phẫu thuật cũng có thể là 1 lựa chọn.

Điều trị ung thưCác kân hận u ác tính tính với ung thỏng không giống liên quan cùng với USTK (hay là NF1) được khám chữa bằng những phương thức chữa bệnh ung thư tiêu chuẩn chỉnh, chẳng hạn như hóa trị, phẫu thuật cùng xạ trị

http://www.mayoclinic.com/health/neurofibromatosis/DS01185/METHOD=print&DSECTION=all